信息概要

细胞基因组检测是通过对细胞内的DNA、RNA及表观遗传信息进行综合分析，揭示基因序列变异、表达调控及功能状态的先进技术。该检测服务广泛应用于疾病诊断、药物研发、个性化医疗及生物科学研究领域。通过精准识别基因突变、染色体异常和表观遗传修饰，可为临床治疗方案的制定、遗传病风险评估以及癌症早筛提供关键依据，显著提升医疗决策的科学性和有效性。

检测项目

• 全基因组测序（WGS）
• 全外显子组测序（WES）
• 单核苷酸多态性（SNP）分析
• 拷贝数变异（CNV）检测
• 基因表达谱分析
• 甲基化水平检测
• 长链非编码RNA（lncRNA）分析
• 环状RNA（circRNA）鉴定
• 微生物组共生基因组检测
• 线粒体基因组测序
• 染色体结构变异（SV）检测
• 融合基因检测
• 肿瘤突变负荷（TMB）评估
• 微卫星不稳定性（MSI）分析
• HLA分型检测
• 基因编辑脱靶效应筛查
• 单细胞转录组测序
• CRISPR文库筛选验证
• 染色质可及性分析（ATAC-seq）
• 病毒整合位点检测

检测范围

• 人类体细胞基因组
• 肿瘤组织样本
• 循环肿瘤DNA（ctDNA）
• 干细胞系基因组
• 原代培养细胞
• 类器官模型
• 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）
• 病原微生物感染样本
• 转基因生物模型
• 古DNA样本
• 环境微生物宏基因组
• 法医物证样本
• 药物耐药性突变检测
• 基因治疗载体完整性检测
• 农业育种材料基因组
• 濒危物种保护基因组
• 表观遗传调控网络分析
• 基因专利序列验证
• 合成生物学元件检测
• 空间转录组学样本

检测方法

• 二代测序（NGS）：高通量并行测序技术
• 数字PCR（dPCR）：绝对定量核酸分子
• Sanger测序：黄金标准单基因验证
• 微阵列芯片：大规模SNP分型技术
• 纳米孔测序：长读长实时测序
• 质谱分析：表观遗传修饰检测
• 荧光原位杂交（FISH）：染色体定位技术
• 染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）：蛋白-DNA互作分析
• RNA-seq：转录组全景分析
• 单分子实时测序（SMRT）：检测结构变异
• 甲基化特异性PCR（MSP）：靶向甲基化分析
• 多重连接探针扩增（MLPA）：拷贝数定量
• 流式细胞分选：单细胞分离技术
• CRISPR-Cas9靶向富集：低频突变检测
• 光学基因组图谱（OGM）：大片段结构分析

检测仪器

• Illumina NovaSeq 6000
• Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
• Oxford Nanopore GridION
• ABI 3500xl遗传分析仪
• Agilent 2100生物分析仪
• Nanostring nCounter
• 10x Genomics Chromium
• Bio-Rad QX200微滴式数字PCR
• PacBio Sequel IIe
• BD FACSAria III流式细胞仪
• Qiagen GeneReader NGS系统
• Roche LightCycler 480 II
• PerkinElmer LabChip GXII
• Beckman Coulter Biomek i7
• Bionano Saphyr基因组图谱仪

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